遠見雜誌 ，台灣新希望(Society)的專欄，就像它本身的名字一樣，可以看到台灣各方面正在轉變或台灣較少被人所提及的成就，看完四至五個頁面報導後，至少會讓你覺得台灣社會不是只有政治口水和殺人放火的駭人新聞而已。十一月份的雜誌裡，就有看到最近發生在週遭，但是自己卻不知道這項偉大成就的故事。

龐貝氏症 ，是肝醣儲積症的第二型，是一種溶小體儲積症，病人因缺乏Acid maltase而導致肝醣堆積，典型的表現會在一歲前出現肌肉無力、心臟衰竭的症狀。這些小朋友，每兩個禮拜要入院接受酵素補充治療(enzyme replacement therapy)，以確保體內的肝醣可以正常被代謝。我曾經看過那瓶酵素，商品名叫做「Myozyme」，藥廠是叫做Genzyme 的公司，在電腦系統中，還需要特定的密碼才能從藥局拿回這瓶藥物，而從來沒有想過這瓶藥物跟台灣會有關係，而自己也意外的成為這個改寫世界醫療史的旁觀者，全國目前少於10位病童，而我已經接待過其中三位小朋友。

Myozyme這個藥物在2006年4月28日才被美國FDA核准上市，而藥物的研發者是中央研究院生物醫學科學研究所的所長─陳垣崇醫師。1990年開始投入研發，在1994年透過黃達夫醫師，獲得辜振甫和辜成允的支持下，於1996年成功了在倉鼠身上合成酵素，隔年成功治療了龐貝氏症的鵪鶉，於2000年時，辜成允的中橡公司的美國子公司Synpac，以1800萬美元把權利讓給Genzyme 藥廠。因此，在2004年中橡公司，股價再半年內上升一倍半，而今年在與Genzyme重新議約後，中橡的股價突破30元關卡，創新四年新高。

藥物的發明人陳桓崇醫師，是道地的台灣人，沒想到經手過的三位龐貝氏症小朋友，用的是台灣人所發明的藥物，而我竟然都不知道，網路搜尋一下，才發現原來商業週刊近期也有這個報導，看來我的醫學人文得再好好的加強才是囉！

幸運的是龐貝氏症這個罕見疾病，有相對的酵素補充療法可以治療，但是看到這些藥廠為此大發利市時，也引出許多後續值得探討的議題。譬如一瓶50mg的myozyme，健保價是33893台幣，依照治療指引裡面所說的，每一公斤需要20mg myozyme，而且每兩個禮拜要打一次，以5公斤的小寶寶來說，每次需要量是100mg，換句話說也就是2瓶的myozyme，每次的治療費用是67,786元，一個月就需要67786 x 2=135,572元。雖然健保有支付，但畢竟藥價成本並不便宜，可別忘記了，小寶寶可是會長大的，年紀越大所需要的myozyme就更多，所需要的成本也就越高，這也難怪中橡的美國子公司Synpac估計未來17年能夠獲利140億到270億台幣。陳桓崇醫師當年拒絕藥廠的任職邀請，這種身為研究者的精神令人敬佩，但為了上市前的大規模臨床試驗，最終還是必須讓渡這些「龐大」的市場利潤給國際藥廠，醫療市場的商品化，從藥物還沒誕生就已經開始。

當然，會被關注的不只藥錢貴不貴，怎樣的孩子應該受到怎樣的關注，資源挹注和分配的問題永遠存在，如何在之前找到平衡點；或是這些孩子怎麼面對自己兩個禮拜需要回到醫院住院的現實，都是未來要積極處理和面對的。罕見疾病的討論或許也應該逐漸邁向新的紀元，不應該只停留在人道救援的觀點上，可以更深入的討論罕見疾病在醫療協助正常生活下，在物質、心靈或是制度上所面臨的困境。