首位負責「羅倫佐的油」臨床計畫的醫師過世

Hugo Wolfgang Moser大家還記得很久以前的影片─羅倫佐的油(Lorenzo's oil)嗎?裡面的小男孩羅倫佐因為罹患腎上腺腦白質退化症(ALD;Adrenoleukodystrophy) ,而逐漸喪失說話能力,到最後全身癱瘓,而他的父母親,因此不斷的尋找解決之道,到最後與醫師合作終於找到Lorenzo's oil,可以減緩病情惡化的速度。

在台灣,之前也有高雄的張家三兄弟,因為罹患此疾,透過媒體報導和台灣人熱情有效率的捐款,在三天內就募集了七千多萬,最後張家三兄弟赴美求醫,在去年一月份回台 ,這之間還引起不少輿論的交戰,不論是善心捐款的管理與應用;台灣對罕見疾病的政策;或是對張家三兄弟的父親個人的評論與質疑 等,都有很多不同角度的討論。 » Read more

龐貝氏症的啟示

遠見雜誌 ,台灣新希望(Society)的專欄,就像它本身的名字一樣,可以看到台灣各方面正在轉變或台灣較少被人所提及的成就,看完四至五個頁面報導後,至少會讓你覺得台灣社會不是只有政治口水和殺人放火的駭人新聞而已。十一月份的雜誌裡,就有看到最近發生在週遭,但是自己卻不知道這項偉大成就的故事。

龐貝氏症 ,是肝醣儲積症的第二型,是一種溶小體儲積症,病人因缺乏Acid maltase而導致肝醣堆積,典型的表現會在一歲前出現肌肉無力、心臟衰竭的症狀。這些小朋友,每兩個禮拜要入院接受酵素補充治療(enzyme replacement therapy),以確保體內的肝醣可以正常被代謝。我曾經看過那瓶酵素,商品名叫做「Myozyme」,藥廠是叫做Genzyme 的公司,在電腦系統中,還需要特定的密碼才能從藥局拿回這瓶藥物,而從來沒有想過這瓶藥物跟台灣會有關係,而自己也意外的成為這個改寫世界醫療史的旁觀者,全國目前少於10位病童,而我已經接待過其中三位小朋友。
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